Как я приняла то, что мой ребёнок

Симптомы

Главный симптом этой патологии – низкий рост, который может сочетаться как с нарушенными пропорциями, так и с правильными.

Другие признаки карликовости это слабые, вялые мышцы. Подкожный жировой слой либо слабо развит, либо избыточно откладывается на животе, бедрах и груди (внешне выглядит, как молочные железы).

Кожа сухая, тонкая, бледная с нездоровым оттенком. При отсутствии терапии стареет рано, появляются морщины. Вторичного оволосения нет.

Гипофизарная карликовость сочетается с задержкой окостенения скелета. Молочные зубы позже меняются на постоянные, в сравнении со здоровыми людьми. Поскольку гипофиз отвечает не только за рост, при его нарушениях может страдать вся эндокринная система. Гипоталамус и гипофиз – центральные органы этой системы. Периферическими считаются половые органы, щитовидная железа, надпочечники.

Если помимо недостатка соматотропина возникает дефицит половых гормонов, к перечисленным признакам добавляются недоразвитость половых органов у лиц обоего пола, отсутствие вторичных половых признаков. У женщин не развиваются молочные железы и отсутствуют менструации. Такие люди бесплодны. Однако если выработка половых гормонов не пострадала, карлики могут жить полноценной половой жизнью и иметь потомство.

Диагноз

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенол, исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращенный ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями (см. Возраст костный). Замедление роста костей при гипофизарной К. может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так наз. входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной К. могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию (см.).

Для установления дифференциального диагноза форм К., помимо рентгенол. исследования, необходимо всестороннее обследование с учетом анамнеза (развитие ребенка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные. Так, напр., признаком всех видов генетической К. является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения ц. н. с. при этом не обнаруживается. При неврол, исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое небо, незаращение губ, шестипалость) дает основание, заключать, что К. является врожденной.

Форма К. с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биол. неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях ц. н. с. (опухоли, воспалительные процессы) наряду с К. обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

К. при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстает от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психич. расстройств. Определенное значение имеет характер телосложения и др.

Причины появления

Во время беременности плод может формироваться неправильно. Если гипофиз развивается с нарушениями, возникает примордиальная карликовость (первичная). Она пропорциональная, люди с этим отклонением вырастают до метра ростом, при этом нет никаких отклонений в функционировании организма.

Иногда рождается ребенок с нормальным ростом и сложением тела. Часто такое бывает при кислородном голодании плода, например, при многоплодной беременности. Первые тревожные симптомы появляются в 3–4 года. Малыш отстает в росте от сверстников. Когда другие дети прибавляют 7–8 см в год, то у карлика этот показатель составляет 3–4 см. Чтобы отличить патологию от задержки развития и вовремя приступить к лечению, при первых же сомнениях нужно обратиться к врачу.

Наносомия бывает приобретенной (гипофизарной). Она возникает вследствие нарушений гипофиза, которые вызывают:

• родовые травмы головы;
• опухоли центральной нервной системы;
• лучевая и химиотерапия;
• операции, проведенные на мозге;
• аутоиммунные болезни с воспалением гипофиза;
• понижение восприимчивости тканей тела к соматотропному гормону;
• патологии печени;
• осложнение некоторых инфекционных заболеваний, как сифилис и туберкулез.

Осложняет ситуацию нездоровый образ жизни, бесконтрольное питание, влияние радиации, плохая экологическая обстановка и наличие иных хронических заболеваний.

Я вырасту большой-пребольшой!

Мало кто во взрослом состоянии замечает изменения роста, однако все видят, как быстро меняются дети. Малыш начинает расти сразу после рождения. В первый год он прибавляет 25 см! С каждым годом эта цифра уменьшается. Однако в период полового созревания (12–13 лет) снова наблюдается период интенсивного роста.

На все процессы в организме влияют гормоны. Эндокринную систему человека можно сравнить с оркестром, который имеет дирижера. Все железы вырабатывают биологически активные вещества под «руководством» гипоталамуса, которые находятся в области головного мозга. На процесс роста влияет соматотропный гормон гипофиза, под его действием происходит удлинение костей в особых зонах. Также благодаря ему выделяется фактор роста. Он нужен для укрепления мышц. Зоны роста костей у разных людей «закрываются» в разном возрасте. Этот момент наступает у девушек примерно в 19 лет, а у юношей — в 25 лет. Если закрытие происходит раньше, то человек не будет увеличиваться в длину. Если же особые зоны костей длительно остаются открытыми, то рост, наоборот, продолжается долго.

Когда в организме человека уменьшается количество соматотропного гормона, развивается карликовость, а при большом количестве этого гормона человек может вырасти до гигантских размеров.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

— заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле. Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным. Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

— использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

— корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности. Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция. Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

— диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

— применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

— сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

— назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Коричневые карлики и экзопланеты

Практически одновременно с открытием коричневых карликов в том же 1995 году было представлено еще одно значимое открытие — первая экзопланета у «нормальной» звезды. Теперь количество известных (и подтвержденных) экзопланет приближается к двум тысячам, и их массы тоже весьма разнообразны. В частности, среди них нередки планеты, массы которых в разы превосходят массу Юпитера. Иными словами, диапазоны масс планет и коричневых карликов существенно перекрываются.
Возникает естественный вопрос: а чем вообще планеты и коричневые карлики отличаются друг от друга? И те и другие имеют сходные (по крайней мере, перекрывающиеся) массы, и те и другие состоят главным образом из водорода, в спектрах атмосфер и тех и других обнаруживаются признаки значительного количества молекул…
Сейчас для разделения субзвездных объектов на планеты и коричневые карлики принят условный массовый порог — 13 масс Юпитера. При массе выше этого предела в объекте на самом раннем этапе его существования все-таки могут короткое время идти термоядерные реакции, но с участием не водорода, а дейтерия.
Дело в том, что первый, самый медленный шаг в стандартной протон-протонной цепочке превращения водорода в гелий представляет собой именно формирование дейтерия. Если дейтерий в газе уже есть (а он есть, остался после Большого взрыва), для его превращения в гелий достаточно и менее высокой температуры, поэтому дейтерий способен гореть в объектах существенно меньшей массы. Но, увы, дейтерия мало, и потому эти реакции быстро заканчиваются. Так вот, предельно малое значение массы для загорания дейтерия — именно 13 масс Юпитера. Но понятно, что это разделение ничего не говорит о том, по какому сценарию — «звездному» или «планетному» — образовался объект.
На первый взгляд вопрос о сценарии выглядит надуманным. Казалось бы, разница очевидна: планеты обращаются вокруг звезд, тогда как коричневые карлики представляют собой самостоятельные объекты, по сути, продолжение звездной НФМ в субзвездную область. Однако где гарантия, что «планета» с массой, скажем, 20 масс Юпитера (такие есть) образовалась именно как планета, а не как компонент двойной системы?
С другой стороны, есть и сценарии эволюции планетных систем, в которых некоторые планеты в результате взаимодействия со своими компаньонами выбрасываются из системы и отправляются в свободный полет. То есть теперешняя изоляция «коричневого карлика» с массой порядка массы Юпитера (и такие есть) вовсе не означает, что и родился он тоже в одиночестве.
С образованием коричневых карликов есть еще одна проблема: современные модели звездообразования зачастую предсказывают существенно меньшее количество коричневых карликов, чем их реально наблюдается. Образовать в турбулентном молекулярном облаке очень маломассивный сгусток оказывается не так-то просто. Поэтому в литературе время от времени появляются предположения о «третьем сценарии» формирования коричневых карликов, специфическом только для них.
Согласно одному из предлагаемых вариантов, коричневый карлик начинает свою жизнь как газовый сгусток в молекулярном облаке, но не успевает вырасти до звездного размера, потому что выбрасывается из облака из-за гравитационного взаимодействия с другими сгустками, которые по каким-то причинам росли (набирали массу) быстрее.
Важным признаком того, что коричневые карлики образуются именно по стандартному звездному сценарию, может стать их способность самим быть центрами планетных систем. В настоящее время планеты у коричневых карликов действительно обнаружены — около десятка. Самые массовые методы обнаружения экзопланет (лучевых скоростей и транзитный) с коричневыми карликами не работают; половина планет из этого десятка найдена при помощи микролинзирования, и еще половина была замечена на прямых изображениях.
Статья (с сокращением) «Коричневые карлики — кто они? » Дмитрий Вибе, журнал Троицкий вариант — Наука 27.01.2015 № 171

Лечение половой незрелости

Мальчики с 15 лет получают препарат хорионический гонадотропин. Он стимулирует работу клеток Лейдига. Они способствуют не только половому развитию, но и стимуляции роста. Препарат вводится внутримышечно по схеме. Дозировка и курсы подбираются индивидуально. При недостаточном эффекте к 16 годам добавляются андрогены.

У девочек лечение начинается с 16 лет. Вводимые им эстрогены имитируют менструальный цикл. Затем к лечению подключается хорионический гонадотропин. Дозировка также подбирается индивидуально. Далее препараты принимаются постоянно и обеспечивают необходимую работу половых органов.

Диагностикой и лечением карликовости занимаются эндокринологи.

Список литературы

1. Attanasio A.F., Lamberts S.W.J., Matranga A.M.C. et al. Adult growth hormone (GH)-deficient patients demonstrate heterogeneity between childhood onset and adult onset before and during human GH treatment // J Clin Endocrinol Metab 1997; 82: 82-88.
2. Синдром дефицита андрогенов у женщин 2010 / В.Е. Радзинский, С.Ю. Калинченко, С.С. Апетов
3. Hoffman D.M., O”Sullivan A.J., Baxter R.C., Ho K.K.Y. Diagnosis of growth-hormone deficiency in adults // Lancet 1994; 343: 1064-1068 .
4. Jorgensen J.O.L., Thuesen L., Muller J., Ovesen P., Skakkebaek N.E., Christiansen J.S. Three years of growth hormone treatment in growth hormone-deficient adults: near normalization of body composition and physical performance // Eur J Endocrinol 1994; 130: 224-228.

Лилипут

Это люди, с врождённым патологическим нарушением которое передалось от одного из родителей.
Обычно лилипут вырастает до 90 сантиметров, максимальный вес пятнадцать килограммов. От этого заболевания не застрахован никто!
Если в семье ходьбы раз появился лилипут, есть шанс, что такое снова повторится. Как утверждают специалисты, лилипуты – это редкое явление в мире. На сегодня во всем мире проживает всего восемьсот лилипутов. Они ничем не отличаются от «больших» людей, единственное, что отличает его от окружающих это малюсенький рост, ни в чем не уступают сверстникам. Чаше всего они работают на ярмарках и в цирках.
Лилипуты в отличие от карликов, обладают гармоничным телосложением. Взрослые лилипуты даже в преклонном возрасте очень подвижны, им удается сохранить молодость. Во всей внешности движениях есть что, то детское.

Итак, лилипуты, так же как и карлики страдают от патологии гипофиза, в результате гормональной недостаточности возникает дефицит от чего, происходит сбой в гормональной системе больного. Вот почему данная патология получила название гипофизарный нанизм.

Умственное и психоэмоциональное развитие

Если наносомия не сочетается с другими нарушениями функций организма, интеллект не страдает. Чаще это первичный или наследственный нанизм. Такие больные умны, рассудительны, старательны и целеустремленны. Они в состоянии вести обычный образ жизни, получать образование и работать, занимаясь интеллектуальным трудом.

У подростков с этой формой заболевания проявляется преждевременная зрелость суждений, рассудительность. Они склонны вести нравоучения, при этом в эмоциональном развитии остаются детьми.

Таким людям свойственны следующие черты:

• ранимость;
• тревожность;
• слезливость;
• инфантильность.

Ситуация осложняется осознанием своих отличий от окружающих

Карлики часто пребывают в подавленном настроении и болезненно реагируют на повышенное внимание со стороны окружающих, будь то жалость или насмешки

Если болезнь сопровождается повреждениями ЦНС, щитовидной железы, эндокринными сдвигами, то психика страдает. Возникает слабоумие, снижение памяти. Настроение – благодушное или апатическое. Возможна идиотия. В случае если патология вызвана опухолью гипофиза, возникают психические и неврологические расстройства.

Диагностика

Также диагностика позволяет определить разницу между нормой и показателями роста больного. Она и будет представлять собой дефицит роста. Для его вычисления используют значение роста больного, средние показатели роста в зависимости от пола и возраста и определяют квадратичное отклонение. Если недостаток меньше 3, диагностируют гипофизарный нанизм, при показателе больше 3 – гигантизм.

Диагностирование низкорослости у детей проводится более тщательно. Объясняется это неясностью клинической картины. Для выставления диагноза отводится до года. Организм ребёнка находится под постоянным наблюдением, назначается общеукрепляющее лечение, гормонотерапия пока исключается. Ребёнок получает питание, богатое животными белками, фруктами, овощами, усиленное кальцием, фосфором, витаминами Д, А.

Если на этом фоне показатели роста не меняются в положительную сторону, назначаются следующие исследования:

• количественная характеристика соматотропного гормона в крови;
• выявление возможных патологий внутри черепа при помощи рентгенографии;
• рентген скелета, позволяющий выявить костный возраст;
• МРТ;
• компьютерная томография.

При тщательном изучении полученных результатов лечащий врач определяет причину низкорослости и назначает гормональное лечение.

«Мне было все равно, какой у нее рост! Я полюбил Марию за веселый характер, искренность, ум »

Детство Мария вспоминать не любит. Сверстники дразнили ее с братом с такой злостью, что пришлось учиться дома. Да и о нескольких годах жизни после окончания школы предпочла не распространяться: «Я просто существовала!»

 — Где-то в 24 года решила: все силы отдам, чтобы воплотить свою мечту — иметь нормальную семью. Причем муж должен быть обязательно высокого роста. А главное — родить здорового ребенка! Иначе какая я женщина? — смеется Мария.

 — Может, вы и правы, считая, что у нас необычная семья, да мы и познакомились несколько нетрадиционно, — присоединяется к нашему разговору Олег.  — Я жил в Ровно. Как-то смотрел телевизор и увидел на экране бегущую строку с телефонами девушек, которые хотят познакомиться с парнями. Записал номер Марии и позвонил ей. Больше месяца обменивались sms-ками и перезванивались. Она призналась мне по телефону, что хочет иметь семью, ребенка. Собственно, об этом мечтал и я. Обменялись фотографиями. О том, что она очень маленького роста, Мария сказала сразу и пригласила к себе в гости. Но мне было все равно, какой у нее рост! Пусть маленькая. Ну и что с того?! Я уже ее полюбил — за веселый характер, искренность, ум и множество других достоинств, которые сейчас очень редко встретишь

Вскоре влюбленные сыграли свадьбу.

 — Банкета не закатывали, гуляли дома, пригласили только родственников и друзей. Стол готовили вместе с мамой, да Олег помогал. А от свадебного платья я отказалась, — говорит Мария.

 — Какая она у меня хозяйка! — не нахвалится женой Олег.  — Стоя на табуретке, готовит, стирает. Работа так и кипит в ее руках.

 — Ну, без тебя-то я точно не управилась бы, — смеется Мария.  — Во всем помогает! Пока была беременна, не позволял ничего делать: «Отдыхай! Сам займусь хозяйством». Все переживал за меня, за нашего первенца. Вы не представляете, как я была счастлива, что забеременела! Врачи мне постоянно твердили: «Вы — карлик! Роды для вас — смерть. Надо делать аборт». Но я им твердо заявила: «Умру или рожу ребенка!» Я хотела иметь ребенка

Чем отличается карлик от лилипута

Природа, создавшая человека, порой играет с ним злую шутку. Награждая всевозможными патологиями и физическими отклонениями которые не дают человеку нормально жить. Взять хотя бы, лилипутов и карликов.

Случается что у людей, которые страдали в детстве от серьёзных заболеваний, возникли нарушение в гормональной системе, это приводит к тому, что человек престаёт расти.

Между ними и обычными людьми пролегла непроходимая пропасть.

Маленькие внешне, не слишком привлекательные, все это мешает им жить как все.  Таких людей не берут на работу, ну разве что в цирк.

Хотя умственные способности «маленьких людей» не уступают, они вполне могут занимать руководящие должности. Чаще всего эти люди идут в актёрскую среду.

  Среди «малышей » есть талантливые доктора, особенно они, преуспевают в педиатрии. Ребёнок будет доверять врачу, который, ничем не отличается от ребёнка.

А вот чем отличаются карлики от лилипутов? Многие хотели бы узнать ответ на этот вопрос. На первый взгляд они одинаковые. Крошечные «компактные» человечки, с непропорциональными головами и короткими конечностями.

Представите такую ситуацию к врачу на консультацию, приходят два пациента маленького роста, с первого взгляда нельзя понять, кто находится в комнате карлики или лилипуты.

 И вообще существует ли методика, которая позволяет установить, кто они на самом деле? Попробуем разобраться, чем же отличается эти «маленькие» люди.

Случается что у людей, которые страдали в детстве от серьёзных заболеваний, возникли нарушение в гормональной системе, это приводит к тому, что человек престаёт расти.

Лилипут

Это люди, с врождённым патологическим нарушением которое передалось от одного из родителей.Обычно лилипут вырастает до 90 сантиметров, максимальный вес пятнадцать килограммов.

От этого заболевания не застрахован никто!

Если в семье ходьбы раз появился лилипут, есть шанс, что такое снова повторится. Как утверждают специалисты, лилипуты – это редкое явление в мире. На сегодня во всем мире проживает всего восемьсот лилипутов.

Они ничем не отличаются от «больших» людей, единственное, что отличает его от окружающих это малюсенький рост, ни в чем не уступают сверстникам. Чаше всего они работают на ярмарках и в цирках.

Лилипуты в отличие от карликов, обладают гармоничным телосложением.

Итак, лилипуты, так же как и карлики страдают от патологии гипофиза, в результате гормональной недостаточности возникает дефицит от чего, происходит сбой в гормональной системе больного. Вот почему данная патология получила название гипофизарный нанизм.

1. Карлики это маленькие люди, которые приобрели заболевание гипофиза.
2. Это люди с нарушенной пропорцией тела.
3. Неестественно большая голова.
4. Огромное тело.
5. Неразвитые крошечные конечности.
6. Лилипуты это маленькие люди, с врождённой патологической гипофизарной недостаточностью, которая передалась от одного из родителей.
7. Лилипуты это маленькие люди с гармоничным телосложением. В отличии от неуклюжих карликов лилипуты очень подвижны, их легко можно принять за детей.

И конечно главную роль в дальнейшей судьбе маленьких людей должно сыграть воспитание. Все зависит от того как родители объяснят ребёнку его предназначение, к каким целям он должен стремиться. Необходимо правильно подготовить и подержать его. Объясните ребенку, что он особенный, помогите ему бороться с комплексами.

Родители больного ребёнка должны понимать, что пред ними очень сложная задача, рано или поздно ребёнок поймет, что отличается от сверстников. Помните что от этой болезни никто выбрали такую участь.

Интересный факт несмотря на малый рост карлики и лилипуты намного сильнее обычного человека Выступая в цирке и на ярмарках, они превосходно выполняют акробатические номера и легко дадут фору опытному спортсмену. К сожалению, по статистике родители часто отказываются от больных детей, они воспитываются в детских домах.